Hemofilia este o afecțiune rară a sângerării care împiedică coagularea sângelui corect. Persoanele cu hemofilie fie lipsesc, fie au cantități foarte mici ale unui factor de coagulare specific: o proteină care promovează coagularea sângelui și controlează sângerarea.
Ca urmare, sângele nu se poate coagula la fel de eficient, iar o persoană poate sângera pentru o perioadă mai lungă de timp după un declanșator relativ mic, cum ar fi lovirea unui cot, a declarat dr. Stacy Croteau, director medical al Centrului de Hemofilie din Boston la Dana-Farber / Centrul de tulburări de sânge pentru cancer și sânge din Boston.
Hemofilia este o afecțiune relativ rară care afectează aproximativ 20.000 de persoane în Statele Unite, potrivit Centrelor pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC). Tulburarea de sânge este o boală legată de sex, care afectează în primul rând bărbații. CDC estimează că hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri masculine.
Cum se moștenește hemofilia
Hemofilia este cauzată de o mutație a uneia dintre genele care formează o proteină de factor de coagulare specifică necesară pentru formarea unui cheag de sânge. Există trei tipuri de hemofilie.
Hemofilia A este cel mai frecvent tip și apare atunci când factorul VIII de coagulare este scăzut sau lipsește în sânge. Al doilea tip cel mai frecvent este hemofilia B, cunoscută și sub numele de boala Crăciunului, numită pentru Stephen Christmas, care la 5 ani a fost primul pacient diagnosticat cu boala, potrivit Organizației Naționale a Tulburărilor Rare (NORD). Hemofilia B este cauzată de absența sau nivelurile scăzute ale factorului de coagulare IX. Hemofilia C, care este și mai rară, este cauzată de lipsa factorului de coagulare XI. Acest tip afectează bărbații și femeile în mod egal, deoarece nu este legat de sex, dar ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca un copil să fie afectat de tulburare.
În manualul Merck există peste o duzină de factori de coagulare diferiți. În general, termenul hemofilie se referă numai la deficiențele unuia dintre cei trei factori de coagulare menționați mai sus. Deficiențele unuia sau mai multor factori de coagulare rămase sunt și mai rare și sunt de obicei denumite deficiențe de factor.
Hemofilia este de obicei moștenită, dar în aproximativ 30% din cazuri, nu există antecedente familiale de hemofilie. În aceste cazuri, tulburarea ar putea fi cauzată de o mutație genetică nouă sau anterior neobservată.
Genele defecte pentru hemofilia A și B se găsesc pe cromozomul X, conform Indiana Hemophilia and Trombosis Center. Femeile purtătoare de hemofilie au un cromozom X cu gena modificată care provoacă hemofilie și un cromozom X cu o genă care funcționează corect.
Bărbații au un singur cromozom X și un singur cromozom Y, așa că dacă moștenesc o copie a cromozomului X defect care transportă hemofilie de la mama lor, vor dezvolta tulburarea. Bărbații care moștenesc cromozomul X funcțional corect al mamei nu vor avea hemofilie.
Femelele au doi cromozomi X, deci dacă o fiică moștenește un cromozom X care conține gena defectă a hemofiliei de la mama ei și un cromozom X normal, fără gena defectă de la tatăl ei, va deveni un purtător al hemofiliei și poate transmite gena defectuoasă proprii ei copii într-o zi.
Un tată care are hemofilie poate transmite fiicei sale doar gena modificată a hemofiliei, deoarece numai o fiică va moșteni cromozomul X alterat. (Fiul său va moșteni cromozomul Y neafectat.)
Hemofilia afectează predominant bărbații, deoarece moștenesc un singur cromozom X și, prin urmare, au o singură genă responsabilă de codificarea factorilor de coagulare necesari. Fiicele moștenesc doi cromozomi X, deci dacă au un cromozom X cu gena hemofilie defectă și unul fără gena defectă, gena normală poate compensa cea defectă, ceea ce, de obicei, împiedică femeile să obțină tulburarea sângerării, conform CDC.
Majoritatea femeilor purtătoare de hemofilie nu prezintă semne sau simptome ale tulburării de sânge, potrivit Clinicii Mayo. Și femeile care prezintă simptome tind să aibă hemofilie ușoară. În acest caz, ambii cromozomi X au gena defectă sau un cromozom X are gena hemofilie, iar cealaltă genă lipsește sau nu poate produce suficient factor de coagulare. Aceste femei pot prezenta simptome precum perioade grele, sângerare prelungită după proceduri dentare sau sângerare puternică după naștere.
Simptomele hemofiliei
„Una dintre percepțiile greșite despre hemofilie este că o persoană cu tulburarea va avea un fond mare de sânge cu o tăietură mică sau o vătămare minoră”, a spus Croteau Live Science. Dar, o preocupare mai mare pentru sănătate, în special pentru persoanele cu tipuri de hemofilie moderate până la severe, este sângerarea internă în mușchi, articulații și țesuturi moi, a spus ea.
În cazul în care cineva cu hemofilie a căzut și a primit o reducere, această persoană poate necesita mai multe medicamente sau mai multă presiune aplicată pentru a opri sângerarea externă, a spus ea.
Dar semnele sângerării interne pot fi mai greu de observat, mai ales când este vorba de bebeluși și copii care nu au încă cuvintele pentru a-și descrie disconfortul, a spus Croteau. În aceste situații, un părinte ar putea observa schimbări de comportament, cum ar fi un copil care pare mai ciudat decât de obicei sau un copil care prezintă durere prin evitarea punerii în greutate a membrelor sau a nu apleca un cot.
Un alt semn al sângerării interne este umflarea sau roșeața pe pielea copilului, iar zona se poate simți caldă, a spus Croteau. Pe măsură ce copiii îmbătrânesc și își pot exprima durerea, pot spune că simt o „bubuire” sau „apariție” în articulațiile lor înainte de a putea observa de fapt orice roșeață sau disconfort în aceste zone, a spus ea.
Preocuparea cu episoadele repetate de sângerare internă profundă este aceea că poate deteriora grav articulațiile, mușchii, creierul sau alte organe interne ale unei persoane și poate pune viața în pericol, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate.
Adulții cu hemofilie prezintă aceleași simptome ca și copiii cu tulburări de sânge. Conform CDC, unele semne și simptome comune ale hemofiliei A și B pot include:
- Sângerare în piele, formând vânătăi mari cauzate de o acumulare de sânge sub piele.
- Sângerare în mușchi și articulații. Sângerarea internă poate duce la umflare, durere sau etanșare la genunchi, coate și glezne, care poate duce la artrită și mișcare limitată.
- Sângerare excesivă a gurii și gingiilor după îndepărtarea unui dinte sau a unei operații dentare.
- Sângerare excesivă după circumcizie. Hemofilia poate fi detectată la început de viață dacă sângerarea continuă mult timp după ce bebelușii de sex masculin și-au îndepărtat prepuțul.
- Sângerare excesivă după ce a făcut focuri sau vaccinări
- Sânge în urină sau scaun.
- Sânge de nas frecvent și greu de oprit.
O persoană poate avea hemofilie ușoară, moderată sau severă, pe baza cât de mare este factorul de coagulare în sânge. Cineva cu hemofilie rămâne de obicei la același nivel de severitate de-a lungul vieții, a spus Croteau.
Aproximativ 60% dintre persoanele cu hemofilie A au hemofilie severă, aproximativ 15% au hemofilie moderată și aproximativ 25% au forma ușoară, potrivit Fundației Naționale de Hemofilie.
Severitatea hemofiliei este descrisă după cum urmează, conform Federației Mondiale a Hemofiliei:
- Hemofilie severă: De obicei, oamenii sângerează frecvent, aproximativ o dată sau de două ori pe săptămână, în mușchii sau articulațiile lor. Sângerarea este adesea „spontană”, ceea ce înseamnă că se întâmplă brusc, fără un motiv evident.
- Hemofilie moderată: Oamenii sângerează mai rar, aproximativ o dată pe lună și rareori au sângerări spontane. Pot sângera pentru o lungă perioadă de timp după operație, o vătămare rea sau o procedură dentară.
- Hemofilie ușoară:. Oamenii nu sângerează des, dar atunci când fac acest lucru, este rezultatul unei intervenții chirurgicale sau a unei răni majore.
Indiferent de severitate, persoanele cu hemofilie se pot aștepta să aibă o durată de viață normală cu terapie adecvată, potrivit unui raport despre hemofilie și îmbătrânire de la Fundația Națională de Hemofilie.
Cum este diagnosticată hemofilia
„Dacă există un istoric familial de hemofilie, un copil poate fi testat pentru acesta la scurt timp după naștere sau în primul an de viață”, a spus Croteau. Dar, deoarece 1 din 3 persoane care au boala nu au antecedente familiale, hemofilia severă este de obicei prelevată în primul an sau doi de viață, după ce un copil are un episod de sângerare anormală pe care un părinte îl observă, a spus ea.
O persoană cu hemofilie ușoară, care nu are antecedente familiale, nu ar putea fi diagnosticată până la vârsta școlară, adolescența sau chiar vârsta adultă, a spus Croteau. Cazurile ușoare pot apărea mai târziu, deoarece o persoană nu poate prezenta semne de sângerare excesivă până când nu are o intervenție chirurgicală sau o vătămare importantă, a explicat ea.
Rezultatele testelor de sânge sunt utilizate pentru diagnosticarea hemofiliei și determinarea tipului și gravității acesteia. Testele pot măsura cât durează coagularea sângelui și dacă coagularea sângelui este corectă. Testele pot arăta, de asemenea, dacă nivelul anumitor factori de coagulare este scăzut sau lipsește, ceea ce poate determina tipul și severitatea tulburării de sângerare. Testarea genetică poate indica dacă anumite gene pot cauza hemofilie.
Cum se tratează hemofilia?
Pentru persoanele cu hemofilie A sau B severă și moderată, terapia de înlocuire a factorilor poate fi administrată intravenos pentru a înlocui factorul de coagulare lipsă (VIII sau IX), astfel încât sângele să poată coagula corect și să evite deteriorarea articulațiilor din sângerarea internă, a spus Croteau.
Factorul de coagulare înlocuitor poate fi administrat pentru a controla un episod de sângerare în desfășurare, iar tratamentul poate fi, de asemenea, acordat în mod regulat pentru a preveni apariția episoadelor de sângerare.
Persoanele cu hemofilie A ar putea avea nevoie să înlocuiască factorul de coagulare de aproximativ două sau trei ori pe săptămână, în timp ce cei cu hemofilie B pot avea nevoie de tratament de două ori pe săptămână, o dată pe săptămână sau la fiecare două săptămâni, a spus Croteau. Tratamentul se întâmplă adesea acasă, odată ce pacienții sau părinții pacienților sunt confortabili în administrarea terapiei, a spus ea.
Unele persoane cu hemofilie severă pot experimenta o reacție negativă la factorii de coagulare de înlocuire folosiți pentru tratarea tulburărilor de sânge. Sistemul lor imunitar dezvoltă inhibitori, care sunt proteine care inactivează factorii de coagulare și fac ca tratamentul să fie mai puțin eficient. În aceste cazuri, alte medicamente pot fi administrate pentru a ajuta la formarea cheagurilor de sânge.
Persoanele cu hemofilie severă și moderată ar trebui să evite sporturile de contact, cum ar fi rugby-ul, fotbalul, lupta, hocheiul pe gheață, boxul și lacrosa din cauza unor potențiale leziuni și a riscului de sângerare în cap, stomac și alte țesuturi, a spus Croteau.
"Este nevoie de multă muncă pentru a fi sănătos cu hemofilie", iar înlocuirea regulată a factorului de coagulare poate fi o povară, a spus Croteau. Dar, cu terapia regulată, persoanele cu hemofilie au de obicei o speranță de viață normală, a spus ea.
