Un singur donator de spermă este tatăl biologic al cel puțin 12 copii care au dezvoltat cu autism - un caz extraordinar care a determinat o femeie să dea în judecată banca de spermatozoizi, potrivit reportajelor de știri.
Cazul a ieșit la iveală atunci când femeia, Danielle Rizzo, din Illinois, a cercetat tratamente pentru cei doi fii ai săi, care amândoi au autism, potrivit The Washington Post. Ambii fii au fost concepuți cu spermă de la același donator, iar Rizzo a fost șocat să descopere că și alte mame care au folosit același donator au avut și fii cu autism, relatează Post.
Rizzo i s-a spus că probabilitatea ca acești copii înrudiți să aibă autism din întâmplare era ca toate mamele „să deschidă un dicționar și să indice aceeași literă a aceluiași cuvânt pe aceeași pagină în același timp”, a spus ea pentru Post.
Aceasta înseamnă că o mutație a spermei donatorului a fost probabil responsabilă. Dar există o singură „genă a autismului?”
Pe scurt, nu: Există sute de variații genetice legate de tulburarea spectrului de autism, conform Institutelor Naționale de Sănătate (NIH). În cele mai multe cazuri, aceste mutații cresc riscul de autism al unei persoane, dar nu destinează pe cineva să dezvolte afecțiunea. Cu alte cuvinte, genele joacă de obicei doar un rol parțial în riscul de a dezvolta autism, factori de mediu, cum ar fi vârstele părinților și complicațiile nașterii, contribuind și ele.
Dar, în cazuri rare, se consideră că mutațiile genetice sunt principala cauză a autismului. Doar aproximativ 2% până la 4% dintre persoanele cu autism au aceste mutații, potrivit NIH.
"Numim autismul un lucru, dar este diferit la fiecare persoană. În unele, este vorba despre gene. Unele sunt o combinație de gene și mediu. Unii oameni, nu este necunoscut", a spus dr. Wendy Chung, profesor de medicină pediatrică la Columbia University, a declarat pentru Post.
Studiile asupra copiilor lui Rizzo au descoperit că au avut două mutații legate de autism la genele numite MBD1 și SHANK1.
Cele mai multe clinici de reproducere testează pentru câteva sute de afecțiuni genetice, dar nu există un test pentru autism, a raportat The Post.
În procesul lui Rizzo, ea a susținut că profilul donatorului avea informații false. De exemplu, ea a spus că donatorul nu a avut o diplomă universitară, așa cum este listat profilul, și că a fost diagnosticat cu ADHD, care a fost omis din profil, a relatat Post. Ea a soluționat procesul în martie pentru 250.000 USD.
Citiți mai multe despre cazul la The Washington Post.
