Opt sugari cu o afecțiune imună severă, uneori cunoscută sub numele de „boala băiatului cu bule”, par a fi vindecați de boală datorită unei terapii genice experimentale, potrivit unui nou studiu.
Tulburarea, numită oficial imunodeficiență combinată severă legată de X (SCID-X1), determină nașterea bebelușilor cu protecție imunitară mică sau deloc, făcându-i predispuși la dezvoltarea infecțiilor care pot pune viața în pericol. Este cauzată de o mutație genică specifică.
Noua terapie genică implică utilizarea unei versiuni modificate a HIV - virusul care atacă de obicei sistemul imunitar și provoacă SIDA - pentru a furniza o copie corectă a genei care cauzează afecțiunea. (În acest caz, virusul a fost conceput genetic pentru a nu provoca boli.)
Toți copiii produc acum celule imune necesare pentru a preveni barba germenilor pe care oamenii îi întâlnesc în viața lor de zi cu zi, potrivit studiului publicat miercuri (17 aprilie) în The New England Journal of Medicine.
„Acești pacienți sunt acum copii mici, care răspund la vaccinări și au sistem imunitar pentru a face ca toate celulele imune de care au nevoie pentru protecție împotriva infecțiilor, în timp ce explorează lumea și trăiesc vieți normale”, a declarat autorul studiului principal, Dr. Ewelina Mamcarz, un hematolog pediatru. oncolog la Departamentul St. Jude de transplant de măduvă osoasă și terapie celulară din Memphis, Tennessee, a declarat într-o declarație.
La aproximativ 16 luni de la tratamentul lor, pacienții se dezvoltă normal și nu au suferit reacții adverse grave din terapie. Dar vor trebui să fie monitorizați pentru o perioadă mai lungă pentru a stabili dacă tratamentul este de lungă durată și nu provoacă reacții adverse mai târziu în viață, au spus cercetătorii.
„Băiatul cu bule”
SCID-X1 este cauzată de o mutație într-o genă numită IL2RG, care este esențială pentru funcția imună normală, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate. Starea este rară, afectând probabil aproximativ 1 din 50.000 până la 100.000 de nou-născuți.
Boala poate fi vindecată în mod esențial printr-un transplant de măduvă de la o soră, care este o potrivire în ceea ce privește anumite proteine ale sistemului imunitar. Dar mai puțin de 20% dintre pacienții cu SCID-X1 au un astfel de donator disponibil, au spus autorii. Transplanturile de măduvă osoasă de la donatori care nu au legătură sunt de obicei mai puțin eficiente și prezintă riscuri mai mari.
Numele „boala băiatului cu bule” provine de la cazul extrem de mediatizat al lui David Vetter, care s-a născut în 1971 cu SCID-X1 și și-a petrecut cea mai mare parte a vieții într-o bulă de plastic în așteptarea unui transplant de măduvă osoasă, potrivit CBS. A murit la 12 ani, după ce a primit transplantul.
Unele încercări anterioare de a trata SCID-X1 cu terapia genică au avut efecte secundare grave. De exemplu, un tratament de terapie genică la începutul anilor 2000 a dus la mai mulți pacienți care au dezvoltat leucemie.
În noul studiu, cercetătorii au colectat mai întâi măduva osoasă a pacienților. Apoi, au folosit versiunea modificată a HIV pentru a insera o copie de lucru a genei IL2RG în celulele măduvei osoase. Aceste celule au fost apoi perfuzate înapoi la pacienți. Înainte de această perfuzie, pacienții au primit o doză mică de medicament pentru chimioterapie pentru a ajuta la creșterea spațiului în măduva lor pentru ca noile celule să crească.
Una dintre preocupările legate de terapia genică este aceea că, după introducerea unei gene în ADN-ul oamenilor, genele care sunt lângă locul de inserție pot deveni canceroase, așa cum s-a întâmplat în cazurile anterioare în care oamenii au dezvoltat leucemie. Dar noul tratament a funcționat pentru a preveni acest lucru prin includerea genelor „izolatoare” care blochează în esență activarea genelor adiacente pentru a preveni transformarea lor canceroasă
Cercetătorii spun că tehnica lor ar putea servi ca un șablon pentru dezvoltarea terapiei genice pentru alte afecțiuni ale sângelui, cum ar fi bolile celulelor secera.
