Căutarea unui medic de a-și înțelege propria boală rară l-a determinat să testeze un tratament experimental pe sine și s-ar putea să fi funcționat. Medicul, Dr. David Fajgenbaum, profesor asistent la Școala de Medicină a Universității din Pennsylvania din Perelman, a fost în remisiune de când s-a folosit pentru prima dată ca „subiect de test” în urmă cu cinci ani.
Acum, un nou studiu sugerează că tratamentul Fajgenbaum poate ajuta pe alții cu această afecțiune inflamatorie rară cunoscută sub numele de boala Castleman.
Noua cercetare arată că pacienții cu forme severe ale afecțiunii, care nu au răspuns la terapii anterioare, pot beneficia de un tratament care vizează o cale de semnalizare specifică în celulele numită calea PI3K / Akt / mTOR.
Lucrarea, publicată astăzi (13 august) în Journal of Clinical Investigation, este una dintre puținele ocazii în care autorul principal al raportului (Fajgenbaum) este, de asemenea, un pacient în studiu.
Căutarea medicului a început în 2010, când Fajgenbaum, care era pe atunci un tânăr atletic de 25 de ani la școala medicală, s-a îmbolnăvit brusc. El a dezvoltat ganglioni limfatici umflați, dureri abdominale, oboseală și o erupție de mici pete roșii pe corp, potrivit raportului. Starea Fajgenbaum s-a agravat curând și a devenit periculoasă pentru viață.
Fajgenbaum a fost în cele din urmă diagnosticat cu boala Castleman, care este de fapt un grup de afecțiuni inflamatorii care afectează ganglionii limfatici. În fiecare an, aproximativ 5.000 de persoane din SUA sunt diagnosticate cu o formă de boală Castleman. Pacienții cu boala Castleman pot avea o formă ușoară a bolii cu un singur ganglion afectat, în timp ce alții au ganglioni limfatici anormali pe tot corpul și dezvoltă simptome care pot pune viața în pericol, inclusiv insuficiența organelor.
Fajgenbaum are această formă mai severă, cunoscută sub numele de boala Castleman multicentrică idiopatică (iMCD), care este diagnosticată în aproximativ aproximativ 1.500 până la 1.800 de americani în fiecare an, potrivit raportului. Forma severă a bolii este similară cu mai multe afecțiuni autoimune, dar la fel ca cancerul, de asemenea, provoacă o supraaglomerare de celule, în acest caz în ganglionii limfatici. Aproximativ 35% dintre persoanele cu iMCD mor în cinci ani de la diagnostic. Deși există un singur tratament aprobat pentru boala Castleman, un medicament numit siltuximab, nu toți pacienții răspund la terapie.
Fajgenbaum a intrat în acest grup. Nici o terapie nu l-a ajutat, iar simptomele lui au continuat să revină - în cei 3,5 ani de la diagnosticul său, el a fost internat de opt ori, spune raportul. Dar studiind propriile probe de sânge, Fajgenbaum a identificat un posibil indiciu al bolii sale. Chiar înainte de apariția unui flacăr, el a văzut un vârf al numărului de celule imune numite celule T activate, precum și o creștere a nivelurilor unei proteine numite VEGF-A. Ambii factori sunt reglementați de calea PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum a emis ipoteza că un medicament care a inhibat această cale poate ajuta starea lui. El a apelat la un medicament numit sirolimus, care inhibă această cale și este deja folosit pentru a preveni respingerea organelor la pacienții cu transplant de rinichi. Fajgenbaum nu a apărut simptome de când a început să ia medicamentul în 2014.
În noul studiu, Fajgenbaum și colegii lor raportează că alți doi pacienți cu iMCD au arătat, de asemenea, niveluri crescute de celule T activate și VEGF-A înainte ca simptomele lor să explodeze. După tratamentul cu sirolimus, ambii pacienți au prezentat și o remisiune susținută. Până acum, ambii pacienți au trecut 19 luni fără o recidivă.
Descoperirile noastre sunt primele care leaga celulele T, VEGF-A si calea PI3K / Akt / mTOR la iMCD, a spus Fajgenbaum intr-un comunicat. "Cel mai important, acești pacienți s-au îmbunătățit atunci când am inhibat mTOR. Acest lucru este crucial pentru că ne oferă o țintă terapeutică pentru pacienții care nu răspund la siltuximab."
Deși noile descoperiri sunt promițătoare, studiul a implicat doar trei pacienți și vor fi necesare studii mai mari pentru a arăta că acest medicament este un tratament eficient pentru iMCD. În curând, Fajgenbaum și colegii planifică să înceapă un studiu clinic pentru a testa sirolimus la până la 24 de pacienți cu iMCD.
- 10 din cele mai ciudate studii medicale (în istoria recentă, adică)
- 14 Cele mai bizare descoperiri științifice
- 12 imagini uimitoare în medicină
Publicat inițial la Știința în direct.
