UPDATE: Pe 8 octombrie, revista Nature Medicine a retras hârtia descrisă în articolul de mai jos din cauza unor erori cruciale în analiză. Erorile invalidează concluzia că primii copii editați de gene ar putea avea o durată de viață mai scurtă. Live Science a publicat articolul original (mai jos) pe 3 iunie.
Atunci când un om de știință chinez a anunțat anul trecut că a folosit tehnologia CRISPR pentru a edita genomii copiilor gemeni, în încercarea de a-i face rezistenți la infecția cu HIV, mișcarea a fost decretată ca fiind atât etică, cât și potențial dăunătoare pentru bebeluși.
Acum, un nou studiu subliniază unele dintre aceste îngrijorări: Rezultatele sugerează că mutația genetică care a fost încercată la copiii CRISPR este legată de un risc crescut de moarte timpurie.
Mai exact, studiul a descoperit că această mutație - cunoscută sub numele de CCR5-delta 32 și care apare în mod natural la un procent mic de oameni - este legată de o creștere de 20% a riscului de deces înainte de vârsta de 76 de ani.
"Dincolo de numeroasele probleme etice implicate de bebelușii CRISPR ... este încă foarte periculos să încerci să introduci mutații fără să știi efectul complet al ceea ce fac acele mutații", a studiat autorul principal Rasmus Nielsen, profesor de biologie integrativă la Universitatea din California , A spus Berkeley într-o declarație. În cazul mutației CCR5-delta 32, "nu este probabil o mutație pe care majoritatea oamenilor ar dori să o aibă. De fapt, în medie, este mai rău să o ai."
Vieți mai scurte
CCR5 este o proteină care se află pe suprafața unor celule imune. La fel se întâmplă că HIV folosește această proteină ca port pentru a intra în acele celule. Însă aproximativ 10% dintre oamenii de origine europeană au o mutație a genei CCR5 care modifică această proteină și protejează împotriva infecției cu HIV.
Omul de știință chinez He Jiankui a dorit să introducă această mutație în genomii copiilor gemeni folosind tehnologia de editare a genelor CRISPR-Cas9. Dovezile disponibile sugerează că El nu a fost capabil să reproducă exact mutația naturală, dar omul de știință a introdus o mutație similară care, în mod efectiv, va avea același rezultat: o proteină CCR5 inactivată.
Unele studii anterioare au sugerat că, deși mutația CCR5 protejează împotriva HIV, aceasta ar putea avea efecte suplimentare, dăunătoare, cum ar fi o susceptibilitate crescută la moarte din cauza gripei.
În noul studiu, cercetătorii au analizat informații de la mai mult de 400.000 de persoane cu vârste cuprinse între 41 și 78 de ani în Regatul Unit ale căror înregistrări de sănătate și date genomice fac parte dintr-o bază de date cunoscută sub denumirea de Biobank britanic. Cercetătorii au căutat persoane care au fost „homozigote” pentru mutația CCR5, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei CCR5 au fost mutate. (O persoană are două copii ale fiecărei gene.)
Persoanele cu două copii mutate ale CCR5 aveau 20% mai puțin șanse de a atinge vârsta de 76 de ani în comparație cu cei care au avut o copie mutată sau nu au fost mutate copii ale acestei gene. În plus, cercetătorii au descoperit că mai puține persoane decât se așteptau care aveau această mutație erau înscrise în baza de date, ceea ce sugerează că acești indivizi au murit mai tineri la un ritm mai mare decât populația generală, au spus cercetătorii.
Noua constatare „subliniază ideea că introducerea de mutații noi sau derivate la om folosind tehnologia CRISPR, sau alte metode pentru inginerie genetică, prezintă un risc considerabil, chiar dacă mutațiile oferă un avantaj perceput”, au scris cercetătorii în lucrarea lor publicată. astăzi (3 iunie) în revista Nature Medicine.
"În acest caz, costul rezistenței la HIV poate fi o susceptibilitate crescută la alte boli și poate mai frecvente", au concluzionat cercetătorii.
