Renumitul fizician Stephen Hawking împlinește 76 de ani astăzi (8 ianuarie) - o vârstă cu mult peste ceea ce era de așteptat să ajungă atunci când a fost diagnosticat cu boala neurologică incurabilă scleroza laterală amiotrofică (ALS) acum mai bine de 50 de ani.
Hawking avea 21 de ani când a fost diagnosticat cu ALS în 1963 și i s-a acordat doar doi ani de viață. Boala provoacă degenerarea progresivă și moartea celulelor nervoase care controlează mișcările musculare voluntare, cum ar fi mestecarea, mersul, vorbirea și respirația, potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS).
Dar cum a trăit Hawking atât de mult cu o boală care este de obicei fatală după doar câțiva ani?
De fapt, nimeni nu știe cu siguranță de ce Hawking a supraviețuit atât de mult cu ALS, care este cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Dar cercetătorii știu că evoluția bolii variază în funcție de persoană. Deși speranța medie de viață după un diagnostic de ALS este de aproximativ trei ani, aproximativ 20 la sută dintre oameni trăiesc la cinci ani de la diagnosticul lor, 10 la sută trăiesc 10 ani după diagnosticul lor și 5 la sută trăiesc 20 de ani sau mai mult, potrivit Asociației ALS.
Un factor care joacă probabil un rol în timpul de supraviețuire al pacienților este genetica; oamenii de știință au identificat peste 20 de gene diferite implicate în ALS, a spus dr. Anthony Geraci, director al Centrului Neuromuscular de la Institutul de Neuroștiință din Northwell Health din Manhasset, New York, care nu este implicat în îngrijirea Hawking. "ALS este probabil 20 sau mai multe boli diferite, atunci când se ia în considerare bazele genetice", a spus Geraci. Unele dintre aceste diferențe genetice par să afecteze diverse aspecte ale bolii, inclusiv supraviețuirea.
De exemplu, o genă numită SOD1, care este legată de un tip de ALS care funcționează în familii, este asociată cu un curs mai rapid al bolii, a declarat Geraci la Live Science.
De asemenea, studiile au descoperit că a fi diagnosticat cu ALS la o vârstă mai mică este legat de un timp de supraviețuire mai lung. (Hawking a fost relativ tânăr când a fost diagnosticat cu ALS; boala este cel mai frecvent diagnosticată la persoane cu vârste între 55 și 75 de ani, conform NINDS.)
Administrația pentru Alimente și Medicamente a aprobat două medicamente pentru tratarea ALS, numite riluzol (Rilutek) și edaravone (Radicava). Fiecare dintre aceste medicamente poate prologa supraviețuirea cu aproximativ șase luni, dar medicamentele probabil nu reprezintă un timp de supraviețuire excepțional, cum a fost cel pe care Hawking l-a experimentat, a spus Geraci.
Simptomele precoce ale ALS pot include slăbiciune musculară sau vorbire înclinată și, în cele din urmă, boala poate determina oamenii să piardă capacitatea de a se deplasa, vorbi, mânca sau respira pe cont propriu, potrivit Clinicii Mayo.
Persoanele cu ALS mor de obicei din cauza insuficienței respiratorii, care apare atunci când celulele nervoase care controlează mușchii respirației încetează să funcționeze sau din cauza malnutriției și deshidratării, care poate apărea atunci când mușchii care controlează înghițirea se deteriorează, Dr. Leo McCluskey, profesor asociat de neurologie și director medical al Centrului ALS de la Universitatea din Pennsylvania, a declarat pentru Scientific American în 2012.
"Dacă nu aveți aceste două lucruri, ați putea trăi mult timp - chiar dacă vă înrăutățiți", a spus McCluskey. "Ce s-a întâmplat este doar uimitor. El este cu siguranță un lucru mai vechi."
