Fibroza chistică este o afecțiune genetică care determină disfuncționalitatea organelor producătoare de mucus și produce mucus lipicios anormal de gros. Acest lucru provoacă probleme în aceste organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și organele sistemului digestiv.
Aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite au fibroză chistică, iar peste 75% dintre cei afectați sunt diagnosticați la vârsta de 2 ani, potrivit Fundației Fibrozei Chistice.
La persoanele sănătoase, mucusul este subțire și alunecos. La persoanele cu fibroză chistică, substanța este anormal de groasă și se acumulează în plămâni, ceea ce îngreunează respirația. Mucusul gros creează, de asemenea, un teren de reproducere pentru bacterii, care poate duce adesea la infecții pulmonare grave, a spus dr. Mary Shannon Fracchia, un pulmonolog pediatru și co-director al Centrului de Fibroză chistică de la Spitalul MassGeneral pentru Copii din Boston.
Un mucus prea gros din pancreas blochează calea ca enzimele digestive să ajungă la intestine. Fără aceste enzime, intestinele nu pot absorbi în mod corespunzător nutrienți din alimente, ceea ce duce la dificultăți în creșterea în greutate și la o rată de creștere mai lentă la copiii cu tulburări.
Pe lângă afectarea organelor care produc mucus, fibroza chistică influențează și glandele sudoripare. Persoanele cu boala pot avea de două până la cinci ori cantitatea normală de sare în transpirația lor, potrivit Spitalului de Copii din Pittsburgh. Părinții pot spune că au gust de sare atunci când sărută un copil care are tulburarea.
La unii oameni, fibroza chistică dăunează, de asemenea, ficatului și sistemului reproducător.
Ce provoacă fibroza chistică?
Cauza fibrozei chistice este genetica, deoarece o persoană trebuie să moștenească o copie a unei gene defecte de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea, a spus Fracchia. Această genă defectă, numită regulatoare de conductanță a transmembranei fibrozei chistice (CFTR), a fost identificată pentru prima dată în 1989, potrivit Fundației Fibrozei Chistice.
Persoanele cu fibroză chistică au o mutație în ambele copii ale genei CFTR (o copie moștenită de la fiecare părinte). Persoanele care au o copie a genei CFTR defecte, moștenite de la un singur părinte, devin purtători ai bolii. Purtătorii nu au simptome de fibroză chistică, dar pot transmite genei CFTR copiilor lor.
Dacă ambii părinți sunt purtători de fibroză chistică și au un copil, există șanse de 1 din 4 ca copilul să aibă boala, a spus Fracchia Live Science.
Gena CFTR defectuoasă produce o proteină defectă care afectează mișcarea clorurii - o componentă a sării sau a clorurii de sodiu - pe membranele celulare, în conformitate cu Fundația chistică a fibrozei. Acest lucru modifică fluxul de sare și apă în și din celule, cauzând probleme în glandele care produc mucus și transpirație.
Gena CFTR este cea mai frecventă la persoanele albe cu origine nord-europeană, dar și alte populații etnice pot dezvolta boala.
Care sunt simptomele fibrozei chistice?
Plămânii și pancreasul sunt organele cele mai afectate de fibroza chistică, ceea ce duce la respirație și probleme digestive. Simptomele fibrozei chistice pot varia de la o persoană la alta, în funcție de gravitatea bolii.
Conform Fundației Fibrozei Chistice, simptomele și complicațiile pot include:
Simptome respiratorii
- Infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonia sau bronșita.
- Tuse persistentă care produce mucus gros și gros.
- Respiratie sau lipsa respiratiei.
- Congestie nazală și polipi nazali (creșteri mici în nas).
- Infecții frecvente ale sinusurilor (sinuzită).
Simptome digestive
- Absorbție slabă a proteinei dietetice, care poate încetini creșterea și creșterea în greutate la copii.
- Absorbția slabă a grăsimilor alimentare, ceea ce poate face ca scaunele să pară grase și voluminoase.
- Deficiențele vitaminelor solubile în grăsimi (vitaminele A, D, E și K) datorită nivelului scăzut de enzime pancreatice.
- Constipatie cronica.
- Dureri de stomac.
- Pancreatita sau inflamația pancreasului.
- Diabetul cauzat de deteriorarea celulelor pancreatice care produc insulină.
Complicații ale glandei transpirative
- Piele cu gust sărat atunci când este sărutat.
- Transpirație excesivă în zilele toride.
Complicații reproductive
- Masculii pot avea blocaje ale canalului de spermă din cauza mucusului gros care înfundă vasele deferens (tubul care transportă sperma la penis), ceea ce duce la infertilitate.
- Femeile pot avea mucus cervical gros, ceea ce face mai greu să rămână însărcinată.
Cum este diagnosticată fibroza chistică?
Un test de sânge pentru fibroza chistică este efectuat pentru prima dată la naștere. O probă de sânge este verificată pentru anumiți biomarkeri ai bolii ca parte a screeningului de rutină pentru nou-născuți în toate cele 50 de state, potrivit Clinicii Mayo. Dacă există un rezultat pozitiv, medicii vor efectua un test genetic pentru a confirma diagnosticul.
Odată ce sugarul are cel puțin 2 săptămâni, medicii pot urma un test de transpirație, care măsoară cantitatea de clorură din transpirație colectată dintr-o zonă mică a pielii. Persoanele cu boala au cantități mai mari decât cele normale de clorură în transpirația lor.
Alte teste de diagnostic pot fi efectuate în funcție de simptomele unei persoane; aceste teste pot include teste ale funcției pancreatice, radiografii toracice și teste ale funcției pulmonare pentru a măsura cât de bine funcționează plămânii.
Tratamentul fibrozei chistice
Principalele obiective ale tratamentului pentru fibroza chistică sunt prevenirea și tratarea infecțiilor, păstrarea plămânilor și căilor respiratorii cât mai clare și menținerea caloriilor și nutriției adecvate, potrivit Spitalului de Copii din Pittsburgh.
În fiecare an, speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică este din ce în ce mai lungă, a spus Fracchia Live Science. Speranța actuală de viață pentru cineva cu boala este de 41 până la 42 de ani, a spus Fracchia.
Conform Clinicii Mayo, tratamentul pentru problemele pulmonare poate include:
- Terapia fizică zilnică a pieptului pentru a ajuta la slăbirea și curățarea mucusului gros în plămâni și căi respiratorii. Acest lucru poate fi făcut de un kinetoterapeut sau de un părinte și implică o lovitură ușoară pe spate sau pe piept pentru a rupe mucusul, a spus Fracchia. Uneori, această terapie este făcută prin purtarea unei veste care vibrează pentru a slăbi mucusul, a spus ea.
- Luând medicamente pentru a reduce inflamația și umflarea în plămâni și pentru a subțire mucus.
- Utilizarea medicamentelor inhalate (bronhodilatatoare) poate deschide căile respiratorii și poate îmbunătăți respirația.
- Obținerea exerciții fizice regulate pentru a slăbi mucusul căilor respiratorii, stimula tusea și îmbunătățește condiționarea fizică.
- Luând antibiotice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare.
Tratamentul pentru problemele digestive poate include:
