O afecțiune genetică rară a făcut ca sângele a trei frați să se inunde cu grăsime și să devină alb „lăptos”, potrivit unui nou raport al cazului neobișnuit.
Cei trei frați constau dintr-un set de gemeni fraterni (o fiică și un fiu) și un fiu mai mare, toți născuți dintr-un cuplu prim-văr dintr-o familie olandeză din Pennsylvania. În adolescență și la începutul anilor 20, toți cei trei frați au experimentat simptome misterioase, inclusiv dureri abdominale. Toți au fost diagnosticați cu hipertrigliceridemie, o afecțiune destul de comună care face ca moleculele grase numite trigliceride să se acumuleze în sânge.
Acum, în anii 50, frații au făcut recent teste genetice și au aflat că au o afecțiune care este mult mai rară, afectând doar 1 din fiecare milion de oameni, conform raportului de caz, publicat astăzi (18 noiembrie) în revista Annals of Internal Medicament.
Cei cu tulburarea ultrarare, cunoscută sub numele de sindromul de cromomicronemie familială (FCS), pot acumula peste 1.000 de miligrame de trigliceride pe decilitru (mg / dL) de sânge. Pentru comparație, nivelurile normale de sânge ale grăsimii ar trebui să scadă sub 150 mg / dL, iar 500 mg / dL ar fi considerate "foarte mari" la o persoană sănătoasă, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate.
Într-adevăr, la persoanele cu FCS, nivelurile de grăsime din sânge sunt atât de ridicate încât lichidul normal crimson transformă culoarea laptelui. (FCS nu este singura afecțiune care poate provoca sânge colorat de lapte; simptomul poate apărea și la persoanele cu hipertrigliceridemie severă.)
Cei trei frați s-au străduit de mult să-și mențină nivelul de trigliceride sub control și au suferit inflamații frecvente ale pancreasului, cunoscute și sub numele de pancreatită - o afecțiune gravă care poate provoca dureri abdominale, febră și vărsături. La spital, nivelurile de trigliceride ale gemenilor de sex masculin au atins până la 5.000 mg / dL, în timp ce celălalt frate a atins valori de aproximativ 6.000 mg / dL. Nivelurile de trigliceride ale gemenilor de sex feminin au crescut cel mai mare dintre toate, ajungând la 7.200 mg / dL la maximum.
Fratii au sperat ca medicii lor ar putea ajuta la subpunerea acestor simptome agresive.
Pentru a confirma diagnosticul rar al surorii, medicii s-au uitat la genele pacienților lor. Trigliceridele se acumulează de obicei în sânge din cauza genelor care funcționează mai mult și a altor condiții de sănătate înrudite, cum ar fi diabetul sau hipertensiunea arterială, potrivit Jurnalului American Board of Family Medicine. Dar când medicii au sondat codul genetic al fraților, cercetătorii au descoperit o singură genă mutantă care a fost cheia pentru descompunerea trigliceridelor din organism.
La persoanele sănătoase, gena conține instrucțiuni pentru a construi o proteină numită lipoproteină lipază (LPL), care în mod obișnuit acoperă vasele de sânge care circulă prin mușchi și țesuturile grase din corp, potrivit Genetics Home Reference. LPL descompun grăsimile transportate în sânge; fără o alimentare adecvată, plasma de sânge a fraților s-a îngroșat cu trigliceride în exces.
Fiecare soră a transportat două copii ale genei LPL mutate, ceea ce înseamnă că ambii părinți au transmis codul genetic mutat copiilor, raportul de caz a notat. Mai mult, mutația genetică particulară la frați nu a fost niciodată văzută până acum, au spus autorii. Medicii i-au plasat pe frați pe o dietă cu grăsime restrânsă, care le-a stabilizat cu succes nivelul trigliceridelor și i-a potolit atacurile de pancreatită. Uneori, atunci când nivelurile de trigliceride cresc, medicii trebuie să înlocuiască manual sângele plin de grăsime al pacienților lor cu sânge sănătos de la donatori, Live Science a raportat anterior. Din fericire, starea fraților ar putea fi redusă numai cu dieta.
